El passat 16 de juny va concloure el #GenigmaChallenge, el primer experiment participatiu per a analitzar el genoma humà a través d’una aplicació per a telèfons mòbils, GENIGMA, en què van participar més de 39.000 persones de 154 països del món.
–> En 20 setmanes, s’han recollit 600.287 solucions i identificat 181 regions Eureka!, àrees del genoma d’interès per a la recerca del càncer de mama.
–> La comunitat de jugadors ha invertit 19.485 hores per a escanejar pas a pas els 23 cromosomes carregats a l’aplicació per l’equip científic.
–> Des d’ara, es podrà jugar amb fragments del genoma de les zones Eureka! identificades i, d’aquesta manera, ajudar a testejar si és possible avançar en l’anàlisi de l’ordenament d’aquests fragments a un nivell de resolució més alt.

Durant 139 dies, el vídeojoc GENIGMA per a iOS i Android, creat per un equip de recerca del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), part del Centre de Regulació Genòmica (CRG), ha reptat amb el #GenigmaChallenge a jugadors i jugadores del món a resoldre puzles per a contribuir a l’avenç de la recerca en càncer. L’objectiu era trobar de forma col·laborativa aquelles regions cromosòmiques afectades per anomalies en cèl·lules del cultiu T-47D de càncer de mama. Aquestes cèl·lules són de les més utilitzades per la comunitat científica mundial en la recerca d’aquest tipus de càncer.

Els cultius cel·lulars són un pilar de la biologia moderna, que s’han emprat per a descobrir vacunes, quimioteràpies per al càncer o la fecundació in vitro. Tanmateix, no coneixem en detall com està organitzat el genoma de cadascun d’aquests cultius i això encara limita el progrés científic actual. Aquest experiment es dissenyà per a testejar si és possible identificar zones d’interès en el genoma d’aquestes cèl·lules de forma ràpida i col·laborativa.

20 setmanes amb el #GenigmaChallenge

A partir de dades reals obtingudes al laboratori amb les cèl·lules de càncer de mama del cultiu T-47D, l’equip científic dividí tot l’ADN en petits fragments i creà 5.442 puzles per a què la comunitat de jugadors els analitzés. Setmana rere setmana, es van carregar puzles de 8, 10, 12 i fins a 15 peces a GENIGMA per a què es poguessin analitzar, emprant la lògica humana i l’ajut d’eines virtuals presents al joc.

Els més de 5.000 puzles jugats a GENIGMA contenen peces del genoma de 100.000 parells de bases dels 3.000.000.000 que componen el nostre genoma. El repte de posar-les en ordre només podia aconseguir-se dividint el ‘gran puzle’ en petites parts que cada jugador podia resoldre. En 20 setmanes s’han descarregat el joc més de 44.000 persones de 154 països i s’han recollit més de 600.000 solucions. L’equip de Genigma va fer servir les xarxes socials i l’altaveu dels mitjans de comunicació per a reunir un enorme equip de voluntaris i voluntàries a nivell internacional que en el seu temps lliure han contribuït a aquesta recerca. Durant tot l’experiment també s’ha encarregat de mantenir la comunitat informada de les fites assolides setmanalment, a través d’aquesta web, la missatgeria interna de l’app, Twitter, Facebook i Instagram. També va interactuat amb la comunitat, millorant alguns aspectes de l’app i preparant contingut extra per a resoldre dubtes i mantenir viu l’interès en el projecte. De fet, en els quatre mesos i mig que ha durat l’experiment, s’ha actualitzat l’app fins en 5 ocasions, incorporant millores suggerides per la ciutadania (al tutorial, al sistema de puntuació, en la visualització de les fites individuals i incorporant noves cartes de divulgació científica).

En el moment de llançar el joc, demanàvem als jugadors que juguessin un mínim de 50 partides per a participar en l’experiment. Tanmateix, en molts casos, aquest mínim s’ha superat amb escreix. A més, algunes persones, han estat jugant i donant suport al projecte fins al final, col·laborant també en la difusió i compartint les seves estratègies de joc, per a què el màxim nombre de persones s’unís a l’esforç col·lectiu. La seva implicació ha estat també decisiva per a l’èxit del projecte.

Regions cromosòmiques de gran interès per a la recerca

Durant els 139 dies que ha durat el #GenigmaChallenge, els puzles en què almenys 40 persones jugadores diferents han aconseguit superar la puntuació rècord indicada al joc, s’han marcat com a regions Eureka! En total, en tot el genoma d’aquestes cèl·lules, s’han identificat 181 d’aquestes regions considerades d’alt interès científic, ja que assenyalen que la seqüència del genoma podria estar afectada per reordenaments cromosòmics si la comparem amb les seqüències de cèl·lules no canceroses. Les regions on no se superà el rècord proposat, també resoltes per consens, són probablement regions amb un ordenament similar al de les seves regions homòlogues en cèl·lules sanes, fet que implica que no estarien afectades per cap alteració cromosòmica.

Ara que s’ha completat l’anàlisi de tot el genoma, les regions Eureka! identificades seran objecte detallat d’estudi per part del nostre equip científic. Un cop analitzats els resultats, valoraes valorarà la possibilitat d’emprar GENIGMA per a analitzar d’altres tipus de càncer.

Algunes dades

20 setmanes de joc, 139 dies
Persones de 154 països diferents han participat en l’experiment
Més de 44.000 descàrregues totals (Android i iOS)
39.543 jugadors y jugadores actius, dels quals 1.900 són “súper” jugadors (han jugat més de 50 partides)
19.485 hores totals de joc entre tots/es els/les jugadors/res
600.287 solucions recollides
181 regions d’alt interès científic trobades (Eureka!)
5.472 puzles sotmesos a l’anàlisi col·lectiva, que representa un conjunt de més de 300.000 peces (equivalent a 3.000.000.000 de parells de bases d’ADN)
1h46 min – temps d’interacció mitjà per jugador/a
6 – mitjana de jocs enviats per sessió i jugador/a
Mitjana de temps de resolució per joc:
Puzles de 10 peces: 18 min
Puzles de 12 peces: 25 min
Puzles de 15 peces: 33min
Puzles de 20 peces: 1h
Top 5 de jugadors que més han jugat: Jugador 1: 6.139 solucions enviades. 240 hores jugades; Jugador 2: 5.342 solucions enviades. 180 hores jugades; Jugador 3: 4.518 solucions enviades. 220 hores jugades; Jugador 4: 4.502 solucions enviades. 320 hores jugades; Jugador 5: 3.920 solucions enviades. 299 hores jugades

Top 5 de països que més han contribuït: 60% Espanya (> 23.000 persones); 7,6% Estats Units (> 2.800 persones), 4,7% Regne Unit (> 1.700 persones); 3,2% Rússia (> 1.200 persones)
3% Itàlia (> 1.000 persones)

Què passa ara amb GENIGMA

En aquest temps d’anàlisi de dades per part de l’equip científic, l’app de GENIGMA seguirà en funcionament per a què les persones que ho desitgin puguin continuar jugant i entrenant les seves habilitats. Des d’ara, es podrà jugar amb fragments del genoma de les zones Eureka! identificades durant les setmanes del #GenigmaChallenge i, d’aquesta manera, l’equip científic intentarà testejar si és possible avançar en l’anàlisi de l’ordenament d’aquests fragment a un nivell de resolució més alt.

Tot i que hem assolit el 100% dels jocs en la línia cel·lular de càncer de mama, deixem GENIGMA funcionant per a aprofundir encara més en aquelles regions Eureka! que han trobat els jugadors. D’aquesta manera, quan les analitzem, tindrem més informació detallada de les alteracions possibles en aquestes zones.