El pasado 16 de junio concluyó el #GenigmaChallenge, el primer experimento participativo para analizar el genoma humano a través de una aplicación para teléfonos móviles, GENIGMA, en el que han participado más de 39.000 personas de 154 países del mundo.

–> En 20 semanas, se han recogido 600.287 soluciones e identificado 181 regiones Eureka, áreas del genoma de interés para la investigación del cáncer de mama.

–> La comunidad de jugadores ha invertido 19.485 horas para escanear paso a paso los 23 cromosomas cargados en la aplicación por el equipo científico.

–> Desde ahora, se podrá jugar con fragmentos del genoma de las zonas Eureka! identificadas y, de esta manera, ayudar a testear si es posible avanzar en el análisis del ordenamiento de estos fragmentos a un nivel de resolución más alto.

Durante 139 días, el videojuego GENIGMA para iOS y Android, creado por un equipo de investigación del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha retado con el #GenigmaChallenge a jugadores y jugadoras del mundo a resolver puzles para contribuir al avance de la investigación del cáncer. El objetivo era encontrar de forma colaborativa aquellas regiones cromosómicas afectadas por anomalías en células del cultivo T-47D de cáncer de mama. Estas células son de las más utilizadas por la comunidad científica mundial en la investigación de este tipo de cáncer.

Los cultivos celulares son un pilar de la biología moderna, que se han utilizado para descubrir vacunas, quimioterapias para el cáncer o la fecundación in vitro. Sin embargo, no conocemos con detalle cómo está organizado el genoma de cada uno de estos cultivos y esto aún limita el progreso científico actual. Este experimento se diseñó para testear si es posible identificar zonas de interés en el genoma de estas células de forma rápida y colaborativa.

20 semanas con el #GenigmaChallenge

A partir de datos reales obtenidos en el laboratorio con las células de cáncer de mama del cultivo T-47D, el equipo científico dividió todo el ADN en pequeños fragmentos y creó 5.442 puzles para que la comunidad de jugadores los analizara. Semana tras semana, se cargaron puzles de 8, 10, 12 y hasta 15 piezas en GENIGMA para que pudieran analizarse, utilizando la lógica humana y la ayuda de herramientas virtuales presentes en el juego. En 20 semanas se han descargado el juego más de 44.000 personas de 154 países y se han recogido más de 600.000 soluciones.

Los más de 5.000 puzles jugados en GENIGMA contienen piezas del genoma de 100.000 pares de bases de los 3.000.000.000 que componen nuestro genoma. El reto de ponerlas en orden solo podía conseguirse dividiendo el “gran puzle” en partes pequeñas que cada jugador podía resolver. El equipo de Genigma ha utilizado las redes sociales y aprovechado el altavoz de los medios de comunicación para reunir un enorme equipo de voluntarios y voluntarias a nivel internacional que en su tiempo libre han contribuido a esta investigación. Durante todo el experimento se ha hemos encargado de mantener a la comunidad informada de los logros alcanzados semanalmente, a través de esta web, la mensajería interna de la app, Twitter, Facebook e Instagram. También ha interactuado con la comunidad, mejorando algunos aspectos de la app y preparando contenido extra para solucionar dudas y mantener vivo el interés en el proyecto. De hecho, en los 4 meses y medio que ha durado el experimento, se ha actualizado la app hasta en 5 ocasiones, incorporando mejoras sugeridas por la ciudadanía (en el tutorial, en el sistema de puntuación, en la visualización de logros individuales e incorporando nuevas cartas de divulgación científica).

En el momento de lanzar el juego, se pedía a los jugadores que jugasen un mínimo de 50 partidas para participar en el experimento. Sin embargo, en muchos casos, este mínimo se ha superado con creces. Además, algunas personas, han estado jugando y apoyando el proyecto hasta el final, colaborando también en la difusión y compartiendo sus estrategias de juego, para que el máximo número de personas se uniera al esfuerzo colectivo. Su implicación ha sido también decisiva para el éxito del proyecto.

Regiones cromosómicas de gran interés para la investigación

Durante los 139 días que ha durado el #GenigmaChallenge los puzles en los que al menos 40 personas jugadoras diferentes han conseguido superar la puntuación récord indicada en el juego, se han marcado como regiones Eureka. En total, en todo el genoma de estas células, se han identificado 181 de estas regiones consideradas de alto interés científico, ya que señalan que la secuencia del genoma podría estar afectada por reordenamientos cromosómicos si la comparamos con las secuencias del genoma de células no cancerosas. Las regiones donde no se superó el récord propuesto, también resueltas por consenso, son probablemente regiones con un ordenamiento similar al de sus regiones homólogas en células sanas, lo que implica que no estarían afectadas por ninguna alteración cromosómica.

Ahora que se ha completado el análisis de todo el genoma, las regiones Eureka identificadas serán objeto detallado de estudio por parte de nuestro equipo científico. Una vez analizados los resultados, valoraremos la posibilidad de utilizar GENIGMA para analizar otros tipos de cáncer.

Algunos datos

20 semanas de juego, 139 días
Personas de 154 países diferentes han participado en el experimento
Más de 44.000 descargas totales (Android e iOS)
39.543 jugadores y jugadoras activos, de los cuales 1.900 son “súper” jugadores (han jugado más de 50 partidas)
19.485 horas totales de juego entre todos/as los/as jugadores/as
600.287 soluciones recogidas
181 regiones de alto interés científico encontradas (Eureka!)
5.472 puzles sometidos al análisis colectivo, que representa un conjunto de más de 300.000 piezas (equivalente a 3.000.000.000 de pares de bases de ADN)
1h46 min – tiempo de interacción medio por jugador/a
6 – promedio de juegos enviados por sesión y jugador/a
Tiempo medio de resolución por juego: Puzles de 10 piezas: 18 min; Puzles de 12 piezas: 25 min; Puzles de 15 piezas: 33min; Puzles de 20 piezas: 1h

Top 5 de jugadores que más han jugado: Jugador 1: 6.139 soluciones enviadas. 240 horas jugadas; Jugador 2: 5.342 soluciones enviadas. 180 horas jugadas; Jugador 3: 4.518 soluciones enviadas.  220 horas jugadas; Jugador 4: 4.502 soluciones enviadas.  320 horas jugadas; Jugador 5: 3.920 soluciones enviadas.  299 horas jugadas

Top 5 de países que más han contribuido: 60% España (> 23.000 personas); 7,6% Estados Unidos (> 2.800 personas); 4,7% Reino Unido (> 1.700 personas); 3,2 % Rusia (>1.200 personas); 3 % Italia (>1.000 personas)

Qué pasa ahora con GENIGMA

En este tiempo de análisis de los datos por parte del equipo científico, la app de GENIGMA continuará en funcionamiento para que las personas que lo deseen puedan seguir jugando y entrenando sus habilidades. Desde ahora, se podrá jugar con fragmentos del genoma de las zonas Eureka! identificadas durante las semanas del #GenigmaChallenge y, de esta manera, el equipo científico intentará testear si es posible avanzar en el análisis del ordenamiento de estos fragmentos a un nivel de resolución más alto.

Aunque hemos alcanzado el 100% de juegos en la línea celular de cáncer de mama, dejamos GENIGMA funcionando para profundar aún más en aquellas regiones Eureka! que han encontrado los jugadores.  De esta manera, cuando las analicemos, tendremos más información detallada de las alteraciones posibles en esas zonas.

Los resultados del análisis de los datos proporcionados por los jugadores de GENIGMA se darán a conocer en los próximos meses.